Síndrome de Turner: relato de caso / Turner Syndrome: case report

RESUMO

A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que acomete o sexo feminino, sendo caracterizada pela ausência completa ou parcial de um segundo cromossomo sexual, provocando alterações físicas como a baixa estatura e o infantilismo sexual pela presença de gônadas rudimentares. Descrevemos um caso de Síndrome de Turner, em uma paciente de 18 anos de idade com queixas de amenorréia primária e baixa estatura. O diagnóstico foi feito pelos achados clínicos (citamos a baixa estatura, atraso puberal, implantação baixa de orelhas e cabelos e pescoço alado), exames de imagem e laboratoriais, sendo confirmado pelo cariótipo. Após o diagnóstico, encaminhamos a paciente para investigações das complicações associadas e, posteriormente, iniciamos a terapia de reposição hormonal. Ressaltamos a importância do diagnóstico precoce para a realização de um tratamento adequado...