Bases genéticas de la hemofilia A / Genetic basis of haemophilia A
Rev. chil. cienc. méd. biol
;
16(1): 20-29, 2006. graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-452440
RESUMEN
La Hemofilia A es un trastorno heredado de la coagulación sanguínea, que se caracteriza por presentar niveles reducidos de Factor VIII. En pacientes con enfermedad severa, alrededor del 50 por ciento presenta la inversión del intron 22 del gen del FVIII, y en el 5 por ciento ocurre la inversión del intron 1. Además, es posible encontrar otro tipo de mutaciones, tales como, inserciones, deleciones y mutaciones missense y nonsense. Las mutaciones en el gen del FVIII se asocian a riesgo de desarrollar inhibidores del FVIII, los que provocan refractariedad a la infusión de concentrados de factor. Gracias al conocimiento genético de la hemofilia A, se ha mejorado el diagnóstico tanto de pacientes como de portadoras, así como también la producción de concentrados de factor empleados en el tratamiento.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Factor VIII
/
Hemophilia A
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. cienc. méd. biol
Journal subject:
Biology
/
Medicine
Year:
2006
Type:
Article
Affiliation country:
Chile
Institution/Affiliation country:
Universidad de La Frontera/CL
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