Diabetes mellitus associado à mutação mitocondrial A3243G: freqüência e caracterização clínica / Diabetes mellitus associated with the mitochondrial mutation A3243G: frequency and clinical presentation

RESUMO

Diabetes mitocondrial é freqüentemente associado à mutação mitocondrial A3243G. A prevalência desse subtipo de diabetes na população diabética varia de 0,5 a 3 por cento, dependendo do grupo populacional estudado. OBJETIVO: Examinar a freqüência e o quadro clínico do diabetes associado com a mutação mitocondrial A3243G em pacientes brasileiros com tolerância a glicose alterada. MÉTODOS: A população estudada foi composta por 78 indivíduos portadores de diabetes mellitus tipo 1 (grupo I), 148 diabéticos tipo 2 (grupo II), 15 diabéticos tipo 1 ou tipo 2 portadores de disacusia (grupo III) e 492 indivíduos da comunidade nipo-brasileira com vários graus de intolerância a glicose. O DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico e a mutação A3243G foi determinada através da amplificação por PCR e digestão por Apa 1. Em alguns pacientes, o DNA também foi extraído da mucosa oral e folículo capilar. A mutação A3243G foi identificada em três indivíduos, todos do grupo III, resultando em uma prevalência de 0,4 por cento. Os carreadores da mutação apresentavam diagnóstico do diabetes em idade jovem, índice de massa corpórea normal ou baixo e requerimento de insulina. CONCLUSÃO: Diabetes mitocondrial é um subtipo raro de diabetes em nossa população e deve ser investigado naqueles indivíduos portadores de diabetes e surdez.

ABSTRACT

Maternal inherited diabetes and deafness (MIDD) has been related to an A to G transition in the mitochondrial RNA Leu (UUR) at base pair 3243. The prevalence of MIDD in the diabetes population ranges between 0.5-3.0 percent depending on the ethnic background. AIM: To examine the frequency and clinical features of diabetes associated with this mutation in Brazilian patients with glucose intolerance. METHODS: The study population comprised 78 type 1 diabetic subjects (group I), 148 patients with type 2 diabetes (group II), 15 patients with either type 1 or type 2 diabetes and hearing loss (group III) and 492 Japanese Brazilians with varying degrees of glucose intolerance. DNA was extracted from peripheral blood leucocytes and the A3243G mutation was determined by PCR amplification and Apa 1 digestion. In some individuals DNA was also extracted from buccal mucosa and hair follicles. The 3243 bp mutation was found in three individuals, all from group III, resulting in a prevalence of 0.4 percent. These subjects had an early age of diagnosis of diabetes, low or normal body mass index and requirement of insulin therapy. In conclusion MIDD is rare in our population and should be investigate in patients with diabetes and deafness.