Roteiro diagnóstico e de conduta frente à perda auditiva sensorioneural genética / Diagnosis routine and approach in genetic sensorineural hearing loss
Rev. bras. otorrinolaringol
;
73(3): 412-417, maio-jun. 2007. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-457620
RESUMO
OBJETIVO:
Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL EMÉTODOS:
Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta.CONCLUSÃO:
Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50 por cento das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.ABSTRACT
AIM:
To develop a screening in order to determine the more common syndromic and non-syndromic genetic SNHL, considering epidemiological data, information and the development of new technologies; clinical implications and bioethical issues. MATERIALS ANDMETHODS:
We reviewed the literature in order to develop a screening that includes history, patterns of inheritance, physical evaluation, laboratory tests, image studies, multidisciplinary approaches and genetic tests.CONCLUSION:
The epidemiologic data estimates that at least 50 percent of prelingual HL can be determined by genetic alterations. Medical and family histories are extremely important to help one achieve a genetic-based SNHL diagnosis, and help determine inheritance patterns. Through a high suspicion index, syndromic cases can be diagnosed or excluded, with a careful evaluation and molecular basis tests used to better determine the hearing loss. Genetic tests and mitochondrial inheritance should be considered in any family with many affected individuals, except when the hearing loss was clearly transmitted by a male. In cases of non-syndromic SNHL, GJB2 mutation analysis must be proposed.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Hearing Loss, Sensorineural
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. otorrinolaringol
Journal subject:
Otolaryngology
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
FCMSC/BR
/
UNIFESP/BR
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