Enfermedad de Gaucher / Gaucher's disease. Casuistic from Tolima
Acta méd. colomb
;
31(4): 416-421, oct.-dic. 2006.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-457715
RESUMEN
Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de desórdenes hereditarios ocasionados por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas heterogéneas. De todas estas enfermedades la más común es la enfermedad de Gaucher (EG), que consiste en un desorden multisistémico que resulta de mutaciones autosómicas recesivas en el gen codificador de la enzima glucocerebrosidasa (GBA). Hasta el momento han sido identificados más de 300 alelos mutantes. Existe en estos casos una deficiencia en la actividad de la GBA, que lleva al acúmulo de su principal sustrato, el glucocerebrósido, dentro de los lisosomas de los macrófagos, produciendo las características células de depósito llamadas células de Gaucher, con acúmulo de estas células en una gran variedad de tejidos, especialmente el hígado, el bazo, médula ósea, tejido óseo, pulmones y sistema nervioso central...
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Gaucher Disease
/
Glucosylceramidase
Type of study:
Prognostic study
Language:
Spanish
Journal:
Acta méd. colomb
Journal subject:
Medicine
Year:
2006
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad de Antioquia/CO
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