Alterações fonoaudiológicas presentes em um caso de síndrome de Goldenhar / Language and hearing characterization in the Goldenhar syndrome: case report

RESUMO

A linguagem é um complexo processo que envolve a participação e a interação de todos os seus componentes fonologia, semântica, morfologia, sintaxe e pragmática. A aquisição e organização desses componentes estão relacionadas a capacidades internas do ser humano e também com seu ambiente. Qualquer comprometimento em um ou mais desses componentes trará conseqüências para o desenvolvimento da linguagem de maneira geral. Na Síndrome de Goldenhar diferentes comprometimentos podem afetar a capacidade do indivíduo de se comunicar. Sendo assim, o objetivo deste estudo foi descrever as alterações fonoaudiológicas encontradas em uma criança portadora de Síndrome de Goldenhar e fornecer informações adicionais que possam contribuir para adequação da intervenção fonoaudiológica. A criança, do sexo feminino, 8 anos e 8 meses de idade, foi submetida à avaliação da linguagem, fala, voz, audição e motricidade oral. Foi observada alteração dos aspectos cognitivos da linguagem noção de orientação espacial, raciocínio lógico abstrato e memória e atenção; bem como alteração da expressão e compreensão oral, de órgãos fonoarticulatórios, das funções neurovegetativas, e da audição (perda auditiva bilateral). Inúmeros casos da Síndrome de Goldenhar foram descritos na literatura. No entanto, a grande maioria destes dá ênfase à descrição das alterações genéticas e fenotípicas presentes nos indivíduos estudados. Assim, os achados fonoaudiológicos do presente estudo não podem ser generalizados para todos os portadores da Síndrome de Goldenhar, sendo este o relato de um único caso. Tais achados evidenciam a necessidade da atuação diagnóstica e interventiva do fonoaudiólogo em equipe multidisciplinar, nos quadros de síndromes genéticas.

ABSTRACT

Language is a complex process that involves the participation and interaction of all of its components phonology, semantics, morphology, syntax and pragmatics. The acquisition and organization of these components are related to internal capacities of the human being and also to his environment. Any implication in one or more of these components brings consequences to language development in general. In Goldenhar's syndrome, different implications may affect the individual's ability to communicate. Thus, the purpose of this research was to describe the speech, language and hearing impairments found in a child with Goldenhar's syndrome and to provide additional information that might contribute to the apropriate speech-language and hearing intervention. The child, a female 8 years and 8 months old, was submitted to language, speech, voice, hearing and oral motricity evaluations. Deficits in the cognitive aspects of language were observed spatial orientation notion, logical abstract reasoning, memory and attention; as well as deficits of oral expression and comprehension, phonoarticulatory organs, neurovegetative functions and hearing (bilateral hearing loss). Many cases of Goldenhar's syndrome have been described in literature. However, great part of them emphasize the description of genetic and fenotipic manifestations of the studied individuals. Hence, the speech-language and hearing findings of the present study cannot be generalized to all of the individuals with Goldenhar's syndrome, since this is a report of single case. These findings evidence the need for the diagnostic and interventive participation of the speech-language and hearing therapist as part of a multidisciplinary team, in cases of genetic syndromes.