Displasia diastrófica: un raro tipo de osteocondrodisplasia / Diastrophic dysplasia: A rare type of osteochondrodysplasia
Arch. argent. pediatr
;
105(2): 143-146, abr. 2007. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-459706
RESUMEN
Introducción. La displasia diastrófica, una rara enfermedad genética autosómica recesiva, es una osteocondrodisplasia quese presenta cada medio millón de nacimientos.Cuadro clínico. Se presenta una niña recién nacida con displasiadiastrófica cuyo diagnóstico se logró inmediatamente al nacer.Conclusiones. La radiología simple posibilita el diagnóstico decerteza y permite orientar a los padres en la prevención de complicaciones asociadas
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Osteochondrodysplasias
/
Weight by Height
/
Mucopolysaccharidosis VI
/
Dwarfism
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
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