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Alcaptonuria: presentación de un niño de 4 meses / Alkaptonuria: report of a 4 months old male
Arch. argent. pediatr ; 84(5): 313-5, 1986. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-46028
RESUMEN
Se describe un niño de 4 meses, portador de una alcaptonuria, error innato del metabolismo. El motivo de consulta fue, según lo referido por su madre, el ennegrecimiento de los pañales mojados con orina, luego de su exposición al aire ambiental. La alcaptonuria es una enzimopatía donde falta la oxidasa del ácido homogentísico y se hereda por carácter recesivo autosómico. Al faltar la enzima se acumula el metabolito anterior en grandes cantidades y disminuye el producto siguiente. En el lactante produce sólo cambios en la coloración de la orina, pero es plurisintomática en el adulto denominándose ocronosis. La cromatografía en papel demuestra el ácidohomogentísico en orina. Se describen los hallazgos clínicos y de laboratorio y los diagnósticos diferenciales
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Alkaptonuria Type of study: Diagnostic study Limits: Humans / Infant / Male Language: Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 1986 Type: Article

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