Polipose adenomatosa familiar atenuada / Attenuated familial adenomatous polyposis

RESUMO

A Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada(PAFA) é uma síndrome autossômica dominante, de diagnóstico tardio, comparando-se à forma clássica da polipose adenomatosa familiar. Dentre as características da síndrome estão a)presença de menos de 100 pólipos colorretais; b) curso brando da doença, com idade tardia do diagnóstico e do aparecimento de câncer; c)prevalência maior dos pólipos à direita do cólon; d) reto poupado de lesões, na maioria dos casos. Analisar as características clínicas, tratamento e seguimento de 13 pacientes com diagnóstico de PAFA. Dos pacientes estudados, a média de idade ao diagnóstico foi 55 anos. Cinco pacientes apresentavam história familiar de polipose e/ou neoplasia. Nove (69 por cento) pacientes já tinham câncer no momento do diagnóstico. A maioria dos pacientes possuía pólipos localizados no cólon direito (31 por cento). Do total, 06 pacientes foram submetidos à ressecção cirúrgica, com proctocolectomia ou colectomia. A média de seguimento dos pacientes foi de 26 meses. O controle foi realizado através de colonoscopias e retossigmoidoscopias, de acordo com o tratamento realizado. O diagnóstico de PAFA foi feito em idade tardia em relação à forma clássica da doença, com a maioria dos pólipos localizados no cólon direito. O controle endoscópico dos pacientes deve ser realizado com rigor. A colectomia com anastomose do íleo-reto é uma boa opção cirúrgica no tratamento dos pacientes, com baixa recidiva de pólipos no reto.

ABSTRACT

Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (AFAP) is a heritable autosomally dominant syndrome, with later diagnosis than the classical condition of Familial Adenomatous Polyposis. Amid its main features there are a) the presence of less than 100 polyps; b) the mild course of the disease and its later diagnosis and development of colon cancer; c)the polyps are more frequent in the right colon; d)the rectum may be relatively or even totally spared. To analyze the clinical manifestations, treatment and follow-up of 13 patients with AFAP. The mean age was 55 years, five patients had positive family history of polyposis and/or colon cancer and nine (69 percent) patients had already developed colonic cancer at the time of the diagnosis. Most of the patients had polyps located in the right colon. Six out of 13 patients patients had undergone surgical resection, either proctocolectomy or colectomy. The average follow-up time was 26 months. Periodically colonoscopy or retosigmoidoscopy were employed for follow-up evaluation, according to the previous surgical procedure. The diagnosis of AFAP was made later than the one of the classic form of the disease and most of the polyps were located in the right colon. Frequent follow-up with endoscopic examination as a follow-up is mandatory. Colectomy with ileo-rectal anastomosis is a very good option in the surgical management of these patients with low recurrence rate of rectal polyps.