Osteopatía estriada con esclerosis del cráneo / Osteopathia striata with cranial sclerosis

RESUMEN

Se describe a un pacientes con osteopatía estriada con esclerosis del cráneo, entidad autosómica dominante y amplia variabilidad en la expresión. Sus signos clínicos característicos son macrocefalia, frente prominente, puente nasal ancho y macizo facial ancho y deforme; sus signos radiológicos son esclerosis del cráneo y engrosamiento de la base del mismo, así como estrías óseas longitudinales en los huesos largos, de predominio en las zonas epifisiometafisiarias de las regiones proximales de la tibia y distales del fémur y estrías óseas en forma de abanico en los huesos iliacos. Hasta donde sabemos, este es el primer paciente con este síndrome raro que se describe en nuestro país. Se discuten las complicaciones más frecuentes encontradas en este padecimiento; se enumeran las entidades que cursan con esclerosis del cráneo con las que se debe hacer diagnóstico diferencial y se enuncia el abordaje para un diagnóstico y asesoramiento genético adecuado