Caracterización molecular de dos pacientes 46 xy, fenotipo femenino: síndrome de swyer / Molecular characterization of two patients 46XY, femenine phenotype: swyer syndrome
Arch. méd. Camaguey
;
8(3)mayo-jun. 2004. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-462249
RESUMEN
El síndrome de Swyer es un desorden de la diferenciación sexual en el cual los pacientes exhiben un fenotipo femenino con cariotipo 46 XY e hipoplasia gonadal sin células germinales. Dentro de las posibles causas para esta reversión sexual se encuentra la ausencia del gen SRY ubicado en el cromosoma Y. Éste ejerce el papel rector en la cascada de genes que intervienen en la diferenciación sexual. En este trabajo se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa para amplificar el gen SRY, con el fin de conocer si la ausencia del mismo podía explicar la reversión sexual en nuestros dos pacientes. Se detectó la presencia del gen SRY y concluimos que la causa del síndrome puede estar dada por mutaciones en el gen SRY o en otros que participan en la cascada de diferenciación sexual en humanos
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Sex Chromosome Aberrations
/
Gonadal Dysgenesis, 46,XY
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Arch. méd. Camaguey
Journal subject:
Medicine
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Hospital Pediátrico Provincial Docente Eduardo Agramonte Piña/CU
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