Aspectos biológicos e moleculares da Adrenoleucodistrofia / Biological and molecular aspects of Adrenoleukodystrophy
Arq. ciências saúde UNIPAR
;
10(1): 43-47, jan.-abr. 2006. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-462577
RESUMO
Esta revisão aborda as principais descobertas sobre a Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD), correlacionando informações moleculares e clínicas, oferecendo subsídios para maior compreensão desta patologia. A X-ALD é a mais freqüente patologia humana decorrente de desordem peroxissomal com freqüência de 120.000 meninos. É uma herança recessiva ligada ao sexo, com seu gene ocupando o locus Xq28. A desmielinização, ou seja, a solubilização da bainha de mielina é uma conseqüência da doença, os pacientes desenvolvem os sintomas, como, convulsão, atrofia adrenal e fibrose hepática, geralmente até os 10 anos de idade. A doença tem rápida progressão, culminando em morte, em média, até cinco anos após o aparecimento dos sintomas. A forma atual de tratamento consiste restrição alimentar de ácidos graxos combinada à ingestão de gliceroltrioléico e gliceroltrieructado na proporção de 41 (Óleo de Lorenzo). Também o transplante de medula óssea e a imunossupressão foram propostos como alternativas terapêuticas, porém, sem possibilitar a cura dos pacientes...
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Adrenoleukodystrophy
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. ciências saúde UNIPAR
Journal subject:
Cincias da Sa£de
/
Medicine
/
Pesquisa Biomdica
Year:
2006
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Paranaense/BR
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