Las enfermedades mitocondriales: un reto para las Ciencias Médicas / The Mitochondrial Diseases: A Challenge for the Medical Sciences
Medisan
;
8(1)ene.-mar. 2004.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-463211
RESUMEN
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoría de los pacientes presentan encefalopatía y pueden afectarse los músculos y otros órganos como corazón, hígado, riñones, retina, médula ósea, nervios periféricos y páncreas. La variación en sus manifestaciones clínicas puede explicarse no solo por la heterogeneidad en las mutaciones del ADNmt, sino también por mutaciones en el ADN nuclear que codifica gran parte de las subunidades proteicas de la cadena respiratoria, y más importante aún, por alteraciones del funcionamiento de las numerosas etapas que requiere esta cadena, las cuales están codificadas por ADN nuclear. Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADNmt. Representan un reto para los médicos y deben ser tratadas por equipos multidisciplinarios
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Oxidative Phosphorylation
/
Mitochondrial Diseases
/
Mitochondria
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Medisan
Journal subject:
Medicine
Year:
2004
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Hospital Infantil Sur/CU
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