Hemocromatosis hereditaria / Hereditay hemochromatosis

RESUMEN

La hemocromatosis hereditaria es un desorden del metabolismo del hierro. Es común en poblaciones con ascendentes europeos. Sin embargo, frecuentemente es subdiagnosticada en parte al confundirse con variantes de la cirrosis alcohólica o con otras enfermedades como la artritis.Es un trastorno autosómico recesivo que produce sobrecarga de hierro asociado con la mutación del gen HFE el cual está localizado en el cromosoma 6. En muchos casos la mutación resulta de una sustitución de una tirosina por una cisteína en la posición 282 de la proteína HFE (C282Y). Ésta ha sido originalmente descrita en poblaciones con antecesores célticos (o vikingos) del norte de Europa desde hace más de 2000 años. La mutación homocigota C282Y/C282Y es ahora encontrada aproximadamente en 5 de cada 1.000 personas descendientes de europeos, con una prevalencia diez veces mayor a la fibrosis quística genética. La mutación de HFE permite una absorción exagerada de hierro desde la luz intestinal generando así su acumulación; éste se deposita anormalmente en múltiples órganos y tejidos (miocardio, hígado, articulaciones, hipófisis, páncreas, etc.), y dependiendo del sitio donde se localiza va a producir los síntomas relacionados, por ejemplo cirrosis (hígado), panhipopituitarismo o artritis. El desarrollo de herramientas diagnósticas, como el estudio genético, ha proporcionado la prevención de la morbilidad y disminuir así la mortalidad relacionada con esta entidad, sobre todo en portadores sanos.El tratamiento consiste en movilizar los depósitos de hierro y continúa siendo por medio de la realización de flebotomías periódicas, ya que la medicación (quelantes) es poco tolerada, más costosa y no superior a lo logrado con las flebotomías. Se recomienda la abstinencia absoluta del alcohol y evitar el consumo de suplementos con hierro, y controles periódicos de pruebas bioquímicas para así detectar precozmente la enfermedad y evitar sus complicaciones (ej. cirrosis, hepatocarcinoma).