Polidactilia: características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilena / Polidactyly: clinical, genetic and epidemiological characteristcs in chilean population
Rev. chil. pediatr
;
78(1): 46-53, feb. 2007. tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-465082
RESUMEN
Introducción:
La polidactilia aislada fue la primera enfermedad autosómica reconocida por su herencia dominante, sin embargo, no existe hasta hoy claridad en cuanto a su modo de transmisión y genes responsables, debido a su penetrancia incompleta y heterogeneidad genética. En distintas poblaciones exhibe distintas características clínicas y epidemiológicas y se ha demostrado ligamiento con diferentes genes en distintas familias.Objetivo:
El presente estudio describe las características clínicas y epidemiológicas de la polidactilia en un Hospital chileno participante del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Pacientes yMétodos:
Se analizan los casos de polidactilia detectados en 37 008 nacimientos consecutivos, vivos y mortinatos ocurridos entre 1991 y 2006 en la Maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile.Resultados:
Se encontraron 92 casos de polidactilia, 28 de ellos presentaban otras malformaciones asociadas. La prevalencia al nacimiento de polidactilia como malformación aislada fue de 1,7 por cada 1 000 nacidos vivos (13 casos preaxiales y 46 casos postaxiales). Hubo un ligero predominio del sexo masculino entre los afectados y ambas extremidades (superiores e inferiores) aparecen comprometidas con igual frecuencia. En el 30,4 por ciento de los casos existía antecedente de algún familiar afectado con polidactilia. En base a estos casos familiares se estimó una penetrancia génica del 62,6 por ciento para la polidactilia postaxial.Conclusiones:
La forma postaxial de polidactilia es la más común. La distribución familiar de polidactilia encontrada es concordante con un modelo de herencia autosómica dominante con una penetrancia génica de 62,65 por ciento. La presencia de polidactilia preaxial y la ausencia de antecedentes familiares de la malformación deben hacer sospechar la presencia de otras malformaciones congénitas asociadas en el recién nacido.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Polydactyly
Type of study:
Observational study
/
Prevalence study
/
Prognostic study
/
Risk factors
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Country/Region as subject:
South America
/
Chile
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Chile
Institution/Affiliation country:
Universidad de Chile/CL
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