Polimorfismo do gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome dos ovários policísticos / Polymorphism in the insulin receptor gene in patients with polycystic ovary syndrome

RESUMO

Introdução: A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é uma doença heterogênea caracterizada por anovulação crônica e hiperandrogenismo, freqüentemente associada à resistência insulínica. Vários genes parecem estar envolvidos na predisposição genética da SOP, entre eles, o gene do receptor de insulina (lNSR). Objetivo: Avaliar a freqüência do polimorfismo do gene do receptor de insulina (lNSR), localizado no éxon 17 do cromossomo 19, em pacientes com SOP, e a associação com a sensibilidade à insulina e hiperandrogenismo. Pacientes e Métodos: Foram estudadas 57 pacientes com SOP e 50 mulheres normais com ciclos menstruais regulares sem hiperandrogenismo (grupo controle). Avaliou-se a frequência de genótipos de polimorfismos de nucleotide único (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs), do gene do lNSR nas pacientes com SOP e controles, através da análise de comprimento o fragmento de restrição (Restriction Lengh Fragment Polymorphisms - RFLPs). Para avaliar a sensibilidade à insulina, utilizou-se os seguintes métodos matemáticos relação da glicemia/insulina de jejum (G/I), Homeostasis Model Assessment (HOMA) e Quantitative Sensitivity Check Index (QUlCKI). Foram considerados normais, G/I maior ou igual 4,5, HOMA menor que 3,8, e QUlCKl maior ou igual 0,34. Resultados: A frequência do genótipo mutado (C/T e T/T), nas pacientes com SOP, não apresentou diferença significativa comparada ao grupo controle. Quanto aos valores de insulinemia, não observamos diferenças entre as pacientes com genótipo mutado (C/T e T/T) e genótipo não-mutado (C/C), tanto no grupo SOP e controle. Conclusão: As frequências do polimorfismo do gene do INSR, localizado no éxon 17 do gene do receptor de insulina, são semelhantes tanto em pacientes com SOP, como em mulheres normais com ciclos menstruais regulares, sem hiperandrogenismo. Estas mutações (C/T e T/T) não influenciam a sensibilidade à insulina, neste grupo de pacientes com SOP...