Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida / Laboratorial diagnosis of sickle cell disease in the neonate and after the sixth month of life

RESUMO

A doença falciforme é uma desordem genética da hemoglobina, com alta prevalência no Brasil. Apresenta elevada morbidade e mortalidade, necessitando de identificação e tratamento precoces. O reconhecimento disso tornou o seu diagnóstico obrigatório pelos testes de triagem neonatal, em todo o país. O diagnóstico laboratorial da doença no neonato baseia-se na detecção da hemoglobina S utilizando-se preferencialmente as técnicas de IEF e/ou HPLC que apresentam elevada sensibilidade e especificidade. Estes métodos permitem também a detecção dos portadores de traço e de outras hemoglobinas variantes. Na doença falciforme as principais possibilidades fenotípicas ao nascimento são: Hb FS, Hb FSC, Hb FSA e Hb FSD-Punjab. Qualquer que seja o fenótipo encontrado para a doença a criança deverá ser encaminhada à consulta médica e o exame repetido após o sexto mês de vida para confirmação do perfil hemoglobínico. Outros exames complementares podem ser necessários para o diagnóstico diferencial das diferentes formas da doença tais como a dosagem de Hb A2 e Hb Fetal como também a realização do estudo familiar.

ABSTRACT

Sickle Cell disease (SCD) is a genetic disorder of the hemoglobin, with high prevalence in Brazil. It presents high morbidity and mortality with early identification and treatment being necessary. The recognition of this situation has made the diagnosis of SCD mandatory through neonatal screening in Brazil. SCD Laboratorial diagnosis in the neonate is based on the detection of S hemoglobin, in preference, using IEF and/or HPLC techniques, which present high sensitivity and specificity. These methods also allow the detection of carriers traits and other variant hemoglobins. The main phenotypic possibilities on SCD at birth are: Hb FS, Hb FSC, Hb FSA and Hb FSD-Punjab. The child should be referred for medical assessment independent of the phenotype found and the examination being repeated after six months of life to confirm of the hemoglobinic profile. Other complementary examinations may be necessary for differential diagnoses of the different forms of the disease, such as the measurement of Hb A2 and Fetal Hb, as well as a study of the family history.