Polimorfismos del gen P53 en Cáncer Mamario familiar en una Población Colombiana / Polymorphism of the gen P53 in familial breast cancer in a colombian population study group
Rev. colomb. cir
;
22(1): 17-26, ene.-mar. 2007. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-473862
RESUMEN
Introducción: El gen p53 codifica para una proteína de 53 KD con importante función reguladora en procesos celulares como la proliferación, la muerte celular y la preservación del material genético. Se le conoce como el guardián del genoma y frecuentemente se encuentra mutado en casi el 50 porciento de los carcinomas humanos. Se han identificado variantes en su secuencia o polimorfismos genéticos (en diferentes regiones del gen), varios estudios han mostrado una asociación entre el riesgo de desarrollar cáncer mamario y la presencia de estas variantes. El objetivo del presente estudio de casos y controles fue analizar la asociación de los genotipos y las frecuencias alélicas de tres de los polimorfismos del gen p53 con el riesgo de desarrollar cáncer mamario familiar en una población colombiana. Los polimorfismos estudiados fueron: en el exón 4 del gen que corresponde al codón 72 de la proteína, donde puede haber una arginina o una prolina (Arg72Pro); en el intrón 3 (duplicación de 16pb) y en el intrón 6, donde puede encontrarse una guanina o una adenina (G/A). Materiales y métodos: Se analizaron 186 pacientes con cáncer mamario familiar y 186 individuos como controles, las frecuencias alélicas y genotípicas se determinaron por análisis de RFLPs y se midió la fuerza de asociación mediante la razón de disparidad (Odds ratio: OR), con una significancia de la asociación utilizando el intervalo de confianza del 95 porciento y con el programa estadístico SPSS 11,5.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Neoplastic Syndromes, Hereditary
/
Breast Neoplasms
/
Crystallization
Type of study:
Observational study
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Colombia
Language:
Spanish
Journal:
Rev. colomb. cir
Journal subject:
General Surgery
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Hospital Militar Central/CO
/
Universidad del Rosario/CO
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