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Diagnóstico citogenético-molecular del síndrome Xq frágil / Diagnostic testing in fragile X syndrome
Alliende R., Mª Angélica; Curotto L., Bianca; Valiente G., Alf; Toro, Jessica; Santa María, Lorena; González R., Miriam.
  • Alliende R., Mª Angélica; Universidad de Chile. INTA. Laboratorio de Citogenética Molecular. CL
  • Curotto L., Bianca; Universidad de Chile. INTA. Laboratorio de Citogenética Molecular. CL
  • Valiente G., Alf; Universidad de Chile. INTA. Laboratorio de Citogenética Molecular. CL
  • Toro, Jessica; Universidad de Chile. INTA. Laboratorio de Citogenética Molecular. CL
  • Santa María, Lorena; Universidad de Chile. INTA. Laboratorio de Citogenética Molecular. CL
  • González R., Miriam; Universidad de Chile. INTA. Laboratorio de Citogenética Molecular. CL
Rev. chil. tecnol. méd ; 27(1): 1339-1346, jul. 2007. ilus, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-474858
RESUMEN
El síndrome Xq frágil (SXF) es una causa frecuente de retraso mental (RM); se estima que uno de cada 4.000 varones y una década 6.000 mujeres lo presentan. Clínicamente los individuos afectados se caracterizan por presentar déficit intelectual y cognitivo, déficit de lenguaje, macroorquidismo, fascie alargada y orejas prominentes, entre otras dismorfias faciales. A nivel molecular es posible distinguir fundamentalmente dos tipos de alelos mutados premutacion y mutación completa, las cuales corresponden a amplificación del trinucleótido CGG localizado en el primer exón del gen FMR1; las premutaciones presentan entre 52 y 200 repetidos y las mutaciones completas sobre 200 CGG, con hipermetilación de la región promotora del gen FMR1 e inhibición de la expresión de la proteína FMRP, causante del RM y dismorfias características de este síndrome. Desde que se identifico la mutación en 1991, la pesquisa de pacientes afectados se inicia por el examen clínico y luego el análisis citogenetico clásico y el test de screening basado en PCR para individuos varones y análisis molecular directo del gen FMR 1 por Southern Blot con la sonda Stb 12.3 para pacientes mujeres; los varones que presentan un PCR alterado deben ser confirmados por Southern Blot. El PCR debe ser usado como método de screening solo en varones con RM, sin historia familiar; es un sensible, rápido, de bajo costo y permite determinar el numero de repetidos CGG. Proponemos el uso conjunto de estos métodos para optimizar el estudio molecular directo del gen FMR1 y establecer un protocolo mas eficiente en la pesquisa de afectados, el estudio de familiares a riesgo y el consejo genético adecuado.
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: RNA-Binding Proteins / Cytogenetic Analysis / Fragile X Syndrome Type of study: Diagnostic study / Practice guideline / Prognostic study Limits: Female / Humans / Male Language: Spanish Journal: Rev. chil. tecnol. méd Journal subject: Tecnologia Biom‚dica Year: 2007 Type: Article Affiliation country: Chile Institution/Affiliation country: Universidad de Chile/CL

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