Diagnóstico citogenético-molecular del síndrome Xq frágil / Diagnostic testing in fragile X syndrome
Rev. chil. tecnol. méd
;
27(1): 1339-1346, jul. 2007. ilus, graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-474858
RESUMEN
El síndrome Xq frágil (SXF) es una causa frecuente de retraso mental (RM); se estima que uno de cada 4.000 varones y una década 6.000 mujeres lo presentan. Clínicamente los individuos afectados se caracterizan por presentar déficit intelectual y cognitivo, déficit de lenguaje, macroorquidismo, fascie alargada y orejas prominentes, entre otras dismorfias faciales. A nivel molecular es posible distinguir fundamentalmente dos tipos de alelos mutados premutacion y mutación completa, las cuales corresponden a amplificación del trinucleótido CGG localizado en el primer exón del gen FMR1; las premutaciones presentan entre 52 y 200 repetidos y las mutaciones completas sobre 200 CGG, con hipermetilación de la región promotora del gen FMR1 e inhibición de la expresión de la proteína FMRP, causante del RM y dismorfias características de este síndrome. Desde que se identifico la mutación en 1991, la pesquisa de pacientes afectados se inicia por el examen clínico y luego el análisis citogenetico clásico y el test de screening basado en PCR para individuos varones y análisis molecular directo del gen FMR 1 por Southern Blot con la sonda Stb 12.3 para pacientes mujeres; los varones que presentan un PCR alterado deben ser confirmados por Southern Blot. El PCR debe ser usado como método de screening solo en varones con RM, sin historia familiar; es un sensible, rápido, de bajo costo y permite determinar el numero de repetidos CGG. Proponemos el uso conjunto de estos métodos para optimizar el estudio molecular directo del gen FMR1 y establecer un protocolo mas eficiente en la pesquisa de afectados, el estudio de familiares a riesgo y el consejo genético adecuado.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
RNA-Binding Proteins
/
Cytogenetic Analysis
/
Fragile X Syndrome
Type of study:
Diagnostic study
/
Practice guideline
/
Prognostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. chil. tecnol. méd
Journal subject:
Tecnologia Biomdica
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Chile
Institution/Affiliation country:
Universidad de Chile/CL
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