Estudio de trombofilias-análisis molecular de algunos factores relacionados con la alteración en la hemostasia / Study of thrombophilias and molecular analysis some factors related to the alteration in hemostasis

RESUMEN

La enfermedad tromboembólica constituye un gran problema clínico debido a su alta incidencia y a su importante morbilidad. Desde el punto de vista patogénico, esta es una enfermedad multifactorial que resulta de la interrelación entre factores ambientales y genéticos. Durante los últimos años se han identificado varios factores genéticos que predisponen a la trombosis, sin embargo sólo dos de ellos has sido ampliamente estudiados: el factor V Leiden y la protombina 20210A. Además de estos factores existen otros que quizás no se han desarrollado ampliamente como los anteriores, pero al parecer diversas investigaciones indican que la presencia de mutaciones como de la Metiltetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) y polimorfismos del gen del Inhibidor del Activador del Plasminógeno 1 (PAI-1) y de la Enzima Convertidora de Angiotensina (ECA) pudiesen participar en la alteración de la hemostasia, especialmente durante el proceso de gestación donde su efecto es más evidente. Cabe destacar que nuestro laboratorio ha sido pionero en el análisis del polimorfismo para PAI-1 y ECA en conjunto con la detección de dos mutaciones para MTHFR. El estudio de estas mutaciones es a través del análisis del ADN del paciente. Este exámen se realiza a partir de leucocitos periféricos, siendo necesaria sólo una muestra de sangre-EDTA.