Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-labio/paladar hendido / Ectrodactyly ectodermal dysplasia cletfing syndrome

RESUMEN

Se presenta el caso de femenina de 26 meses de edad, producto de primer parto, hija de padres sanos no consanguíneos, quien desde el nacimiento presentó displasia ectodérmica; ausencia de varios dedos(ectrodactilia) de forma simétrica en miembros superiores e inferiores; labio y paladar hendido; cabello escaso, fino y ralo; piel seca (xerosis); disminución de la sudoración (hipohidrosis) y erupción retardada de las piezas dentales. No había alteraciones en otros órganos, ni otros familiares afectados. Esta paciente ilustra un caso esporádico del Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica- labio/paladar hendido con los signos cardinales característicos del síndrome 1.Ectrodactilia 2. Displasia ectodérmica y 3. Labio/paladar.