Enfermedad de Huntington: reporte de dos casos en una familia hondureña y revisión de la literatura / Huntingtons diseases: repot of two cases an honduran family review of the literature

RESUMEN

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético caracterizado por movimientos anormales, demencia y trastornos neuro-conductuales, con una herencia autosómica dominante. Su etiología es debida a una expansión de tripletes repetidos CAG en el gen HD localizado en el cromosoma 4p16.3, causando 36-121 repeticiones. Describimos a dos pacientes hondureños, miembros de una misma familia, con diagnóstico molecular de EH. El paciente índice se presentó con dificultad para de ambular, disartria, blefaroespasmo y movimientos involuntarios de manos, brazos y pies. Adicionalmente, pérdida de memoria,dificultad para la comprensión de tareas complejas, dificultad para realizar tareas de la vida diaria y pérdida de peso. Asimismo, se discuten las características neuropsiquiátricas de la enfermedad y asuntos éticos de importancia...