Genetic polymorphisms of glutathione s-transferase mu1 and theta1 in patients with acquired aplastic anemia: a Brazilian experience

ABSTRACT

The causes of acquired aplastic anemia (AAA) include immunologic mechanisms and oxidative DNA damage. Glutathione S-transferase (GST) plays an important role in detoxification. In humans, GST genes encode four main clones: alpha (A), mu (M), pi (P) and theta (T). Among GST genes, GST M1 and T1 have null genotypes that result in a lack of activity. The aim of this study was to investigate polymorphisms of the GSTM1 and GSTT1 enzyme in Brazilian patients with AAA. The null allele of GSTM1 was observed in 3 (16.6 percent) patients and the GSTT1 null genotype was observed in only one (5.5 percent) patient. This study did not find any association between genetic polymorphisms of the GSTM1/GSTT1 detoxifying enzymes and the pathogenesis of AAA.

RESUMO

As causas de anemia aplástica adquirida (AAA) incluem mecanismos imunológicos e oxidativos de lesão ao DNA. Glutathiona S-transferase (GST) é fundamental na detoxicação celular. Em humanos, os genes da GST são codificados por quatro clones: alpha (A), mu (M), pi (P) e theta (T). Entre os genes da GST, GST M1 e T1 possuem um genótipo nulo que resulta em ausência de atividade enzimática. O objetivo deste estudo foi investigar os polimorfismos das enzimas GSTM1 e GSTT1 em pacientes brasileiros portadores de AAA. O alelo nulo da GSTM1 foi observado em três (16.6 por cento) pacientes e o GSTT1 nulo foi observado somente em um (5.5 por cento) paciente. Este estudo não encontrou associação entre os polimorfismos genéticos das enzimas de detoxicação GSTM1/ GSTT1 e a patogênese da AAA.