Fenótipos de imunodeficiência em dois irmãos com Síndrome de Bloom / Immunodeficiency phenotypes in two siblings with Bloom Syndrome
Rev. bras. alergia imunopatol
;
30(1): 32-35, jan.-fev. 2007. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-476802
RESUMO
A síndrome de Bloom é um raro distúrbio de instabilidade cromossômica, devido a defeitos de reparo do DNA. O gene responsável BLMfoi mapeado no cromossomo 15q e causa redução significante da expressão da enzima DNA-helicase no núcleo celular. Esta enzima é importante para os mecanismos de reparo do DNA. Pacientes geralmente apresentam elevada suscetibilidade para desenvolvimento de câncer e infecções, bacterianas recorrentes. Nós avaliamos o sistema imunológico de dois irmãos (menino de 13 anos e menina de 6 anos) com síndrome de Bloom, os quais tinham similar suscetibilidade para infecções respiratórias recorrentes, mas diferentes anormalidades imunológicas. O menino apresentou níveis persistentemente baixos de IgM e de células CD4+. Os níveis de IgA diminuíram quando ele tinha 11 anos. A menina apresentou níveis persistentemente baixos dos níveis de IgM e IgA, e não respondeu à vacina polissacarídica. Os níveis de IgG diminuíram quando ela tinha 6 anos. As diferentes anormalidades imunológicas são discutidas
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phenotype
/
Bloom Syndrome
/
Severe Combined Immunodeficiency
/
IgA Deficiency
/
Immune System
/
Antibody Formation
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adolescent
/
Child
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. alergia imunopatol
Journal subject:
Allergy and Immunology
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
United States
Institution/Affiliation country:
Louisiana State University Health Sciences Center/US
/
Universidade de São Paulo/BR
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