Distonía sensible a L-Dopa: enfermedad de Segawa / L-Dopa-senssible dystonia, Segawa disease

RESUMEN

Presentamos una niña de 8 años internada por aparición enforma aguda de movimientos involuntarios, continuos y torsionantes en miembro inferior izquierdo, y trastornos en la marcha; que empeoraban en el transcurso del día y mejoraban con el sueño. Los síntomas se encuadran como una distonía; se descartaron causas orgánicas y se realizó una prueba terapéutica con L-Dopa, con mejoría evidente. Con la clínica característica,sumada a los antecedentes familiares de Parkinson ydescartada la enfermedad de Wilson, se llega al diagnóstico dedistonía sensible a L-Dopa o enfermedad de Segawa: un cuadro infrecuente, crónico y farmaco dependiente.

ABSTRACT

We reported the case of an eight year-old girl, hospitalized due to the appearance of acute involuntary, continuous and torsional movements in the left leg, with alteration of gait; motions worsened throughout the day and improved during sleep. As symptoms matched those of dystonia, while discarding organic causes, we performed a therapeutic test with L-Dopa, with a clear response. With this clinical picture, added to the existence of a blood relative with Parkinson disease, and having discarded the Wilson disease, we reached an L-Dopa dystonia-sensitive (Segawa disease) diagnosis, which is infrequent, chronic and drug dependent.