Monosomía 11 q compatible con síndrome de Jacobsen. Reporte de caso / 11 q monosomy compatible with Jacobson syndrome. Case report

RESUMEN

Se reporta el caso de una niña de 13 días de vida, con una deleción distal del brazo largo del cromosoma 11, nacida de madre portadora de un cromosoma marcador y de una inversión pericéntrica de la heterocromatina del cromosoma 9, la cual también se hallaba presente en la propósita. El cariotipo de la niña resultó 46,XX, del(11)(q24 ­11qter), inv 9qh.La madre de la niña, con fenotipo normal, presentó un cariotipo 46,XX/47,XX+mar, inv9qh. El cariotipo del padre de la propósita fue normal. En este reporte destacamos la importancia de realizar el diagnóstico cromosómico en niños portadores de múltiples malformaciones y también la de efectuar el análisis cromosómico a los padres para el pronóstico del caso y asesoramiento genético de la pareja.

ABSTRACT

This is the case of a 13-day girl with a distal deletion of the long arm of chromosome 11 and a pericentric inversion of the heterochromatin of chromosome 9. Her mother also had a pericentric inversion of the heterochromatin of chromosome 9 and a chromosome marker. The cariotype of the affected girl was 46, XX, del (11) (q24 ­11qter), inv 9qh and the cariotype of the mother, with normal phenotype, was 46,XX,/47,XX+mar, inv 9qh. The mother of the proband had a normal phenotype. This paper highlights the importance of making an accurate chromosomal diagnosis in a child with multiple malformations as well as the importance of making a chromosomal analysis of the parents to make the case prognosis and proper genetic counselling.