Aspectos clínicos y moleculares relevantes del síndrome de Marfan / Marfan's syndrome: relevant clinical and molecular aspects: knowledge obtained from the follow-up of one family throughout three consecutive generations
Salud(i)ciencia (Impresa)
;
15(7): 1108-1112, dic. 2007. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-482339
RESUMEN
El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno genético del tejido conectivo, autosómico dominante, que afecta principalmente los sistemas ocular , musculoesquelético y cardiovascular. Las complicaciones cardiovasculares son las principales causas de morbimortalidad. La patogenia del SM se debe a mutaciones en el gen de fibrilina 1 (FBN1) aunque actualmente emergen otros factores patogénicos de importancia. Los intentos de establecer correlaciones genotipo/fenotípicas han sido dificultosos por la gran variabilidad clínica de la enfermedad. El enfoque familiar resulta particularmente útil ya que permite definir el rango de variabilidad y excluir trastornos alélicos, siempre y cuando sea complementado por un seguimiento lo suficientemente prolongado. El estudio de las bases moleculares del SM posibilitó perfeccionar el diagnóstico, precisar el pronóstico, proponer intervenciones terapéuticas más efectivas y brindar mejor asesoramiento genético.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Transforming Growth Factor beta
/
Marfan Syndrome
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Salud(i)ciencia (Impresa)
Journal subject:
Science
/
Medicine
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Hospital Centro de Salud Zenón Santillán/AR
/
Universidad Nacional de Tucumán/AR
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