Investigación clínica y genética de una familia peruana afectada por ataxia espinocerebelosa tipo 7 (AEC7) / Clinical genetics research of a peruvian family with spino-cerebellar ataxis type 7 (SCA7)

RESUMEN

El estudio clínico y genético de las atrofias del cerebrelo, enfermedades familiares o esporádicas, ha experimentado recientemente una verdadera revolución al describirse la localización de la enfermedad en los genes cromosómicos. Este tipo de investigación recién se inicia en nuestro país con una familia peruana procedente de Huarochirí. Se examinó a la familia, que consistía en 65 personas, en cinco generaciones, afectadas con diversos trastornos neurológicos asociados a perturbaciones del equilibrio. El examen consistió en evaluación neurológica, neuropsicológica, oftalmológica, neuroradiológica y genética. Esta última investigación se realizó en el laboratorio de neurogenética de la Universidad de Utah (Salt Lake City). Los síntomas y signos consistían en perturbaciones del equilibrio, dificultad para caminar, debilidad de las extremidades, diversos grados de ataxia, piramidalismo, oftalmoplejía, variable compromiso de la agudeza visual, maculopatía, degeneración retiniana, atrofia de los nervios ópticos, atrofia del cerebelo, del tronco encefálico y de los hemisferios cerebrales. El ADN de 30 individuos mostró en los afectados expansión repetida de los tripletes CAG en el brazo corto del cromosoma 3p. Los Hallazgos comprobados en la familia examinada demuestran que se trata de ataxia espinocerebelosa tipo 7 (AEC7).