Enfermedad poliquística autosómica recesiva / Illness poliquística autosómica recessive

RESUMEN

Como enfermedades renales poliquísticas hereditarias se describen clásicamente la autosómica recesiva y la autosómica dominante, mal llamadas enfermedad poliquística de tipo infantil y de tipo adulto, respectivamente, pues ambas pueden verse tanto en una como en otra edad. Los conceptos cambiantes en cuanto a la enfermedad autosómica recesiva, dados por los progresos en el tratamiento de los recién nacidos con la enfermedad, y la localización del gen, que por su mutación la produce, nos motivan hacer esta breve revisión con la finalidad de contribuir a la comprensión de la enfermedad por los estudiantes de medicina y el médico general básico.

ABSTRACT

Recessive autosomal and dominant autosomal polycystic kidney diseases are classically described as hereditary illnesses; they are also called polycystic disease of child type and of adult type respectively since both may be seen in any of these two life stages. The changing concepts of recessive autosomal disease, given the advances made in the treatment of newborns with this disease, and the location of the gen, the mutation of which causes it, encouraged us to make a brief literature review to help medical students and general practitioners to understand this disease.