Mutações do gene codificador da enzima metilenotetraidrofolato redutase e sua associação com a trissomia do cromossomo 21 / Mutations of methylenetetrahydrofolate reductase codifying gene: association with trissomy 21
Reprod. clim
;
22: 126-132, 2007. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-490317
RESUMO
INTRODUÇÃO:
A trissomia do cromossomo 21 é o distúrbio cromossômico mais frequente em recém-nascidos, responsável por grande parcela dos retardamentos mentais moderados. Apesar de tão frequente, os mecanismos celulares e moleculares envolvidos na não-disjunção meiótica são ainda desconhecidos. Dentre as possíveis causas que podem interferir nessa não-disjunção, tem-se especulado a participação da ingesta de ácido fólico e mutações de genes codificadores das enzimas envolvidas no seu metabolismo. Entre essas enzimas está a 5,10metilenatetraidrofolato redutase (MTHFR), fundamental na metilação do DNA.OBJETIVO:
verificar se existe diferença estatisticamente significante na porcentagem de mutação da MTHFR nas posições 677 e 1298 entre mulheres com filhos cromossomicamente normais e nas com filhos portadores da trissomia do cromossomo 21. MATERIAL EMÉTODOS:
realizou-se um estudo do tipo caso-controle em 70 mulheres com filhos portadores da trissomia do cromossomo 21 e 88 controles com filhos cromossomicamente normais e sem abortamentos. Estudamos a porcentagem de mutação de ponta C677T e A1298C do gene codificador da MTHFR nesses dois grupos. O risco oferecido par cada variável avaliada foi obtido através de uma estimativa de odds ratio, acompanhada por seu respectivo Intervalo de confiança (IC 95%). Modelos de regressão logística serviram para medir o efeito das variáveis de controle nestes odds ratio.RESULTADOS:
A presença de heterozigose conjunta (677 e 1298) foi estatísticamente maior entre as casos (OR de 5,7).CONCLUSÕES:
a presença de heterozigose conjunta no gene codificador da MTHFR levou a um maior risco de ocorrência da trissomia do cromossomo 21.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Trisomy
/
Chromosome Aberrations
/
Chromosome Mapping
/
Down Syndrome
/
Cytogenetic Analysis
Type of study:
Prognostic study
/
Risk factors
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Reprod. clim
Journal subject:
REPRODUCAO
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Estadual de Campinas/BR
/
Universidade de Taubaté/BR
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