Estudio de portadoras en una familia colombiana con retinoschisis juvenil ligada a X. Fase I: genotipificación / Study of Young Retinoschisis Carriers linked to X. Phase I: Genotyping
Univ. med
;
48(2): 97-103, abr.-jun. 2007.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-493613
RESUMEN
Introducción. La retinoschisis juvenil ligada a X se caracteriza por la escisión de la fóvea; afecta a los varones y es transmitida por mujeres portadoras. Se realizó la genotipificación en 90 mujeres de la mutación 639delG con el fin de determinar el estado de ser portadoras o de no serlo. Metodología. Previa firma del consentimiento informado, se extrajo el ADN en 90 mujeres y se identificó la mutación 639delG por PCRRFLP. Resultados. Se identificó la mutación 639delG en 55 mujeres (61,1% portadoras) y no se identificó en 35 (38,9% no portadoras). Conclusiones. Se logró establecer que 55 mujeres de esta familia (61,1%) eran portadoras, número mayor al calculado previamente como necesariamente portadoras. Gracias al diagnóstico molecular es posible ofrecer una asesoría genética completa y precisa. Con estos resultados ya es posible pasar a la segunda fase del trabajo en el que se estudiarán las manifestaciones clínicas de las mujeres portadoras.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
DNA
/
Fovea Centralis
/
Macular Degeneration
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
South America
/
Colombia
Language:
Spanish
Journal:
Univ. med
Journal subject:
Medicine
/
Public Health
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Fundación Oftalmologica Nacional/CO
/
Pontificia Universidad Javeriana/CO
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