Deteccion de errores congenitos del metabolismo en 1,117 pacientes estudiados por sospecha de enfermedad hereditaria. / Detection of inborn errors of metabolism in 1,117 patients studied because of suspected inherited disease

RESUMEN

Se presentan los resultados de las pruebas para la deteccion de errores congenitos del metabolismo realizadas en 1,117 pacientes consecutivos que acudieron a una segunda consulta de genetica en el Centro Medico de Occidente del IMSS. Se utilizaron pruebas cualitativas simples que revelan la presencia de metabolitos anormales (aminoacidos, azucares, acidos organicos y mucopolisacaridos) en orina y sangre, asi como pruebas para la identificacion de proteinas variantes. En 138 pacientes los resultados fueron positivos,efectuandose estudios confirmatorios y especificos en todos; en 35 de ellos se precisaron los siguientes diagnosticos y su frecuencia: galactosemia clasica, 2; deficiencia de deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato, 20; pentosuria esencial, 1; hiperfenilalaninemia, 5; sindrome del panal azul, 1; cistinuria, 1;mucopolisacaridosis del tipo 1,5