A genética das epilepsias: [revisão] / The genetics of epilepsies: [review]
J. pediatr. (Rio J.)
;
84(4,supl): S33-S39, Aug. 2008. tab
Article
in English, Portuguese
| LILACS
| ID: lil-495614
RESUMO
OBJETIVO:
Discutir alguns dos aspectos genéticos clínicos e moleculares de novas descobertas no campo da genética das epilepsias e relacioná-las com indicações importantes para a melhor compreensão dos mecanismos subjacentes a algumas síndromes epilépticas monogênicas. FONTES DOS DADOS Muitos desenhos de estudo foram usados através dos anos, incluindo estudos familiares e pesquisas genético-epidemiológicas. Mais recentemente, estudos de genética molecular e estratégias de descoberta de genes foram usados para revelar os mecanismos moleculares e celulares envolvidas em diversas síndromes epilépticas mendelianas. SÍNTESE DOS DADOS A importância dos fatores genéticos em epilepsias é reconhecida desde os tempos de Hipócrates.CONCLUSÕES:
Nos tempos modernos, muitos estudos demonstraram a existência de um componente hereditário nas epilepsias generalizadas e focais. Nas últimas duas décadas, diversas famílias segregando diferentes tipos de epilepsia monogência foram descritas, o que levou ao progresso na caracterização dos defeitos moleculares nestas famílias.ABSTRACT
OBJECTIVES:
To discuss some of the clinical and molecular genetic aspects of new discoveries in the field of the genetics of the epilepsies and relate these with relevant clues for a better understanding of the mechanisms underlying some of the monogenic epilepsy syndromes. SOURCES Many study designs have been performed over the years and these include family-based studies, genetic-epidemiology surveys. More recently, molecular genetics studies and gene discovery strategies have been used to unravel the molecular and cell mechanisms involved in several Mendelian epilepsy syndromes. SUMMARY OF THEFINDINGS:
The importance of genetic factors in the epilepsies has been recognized since the time of Hippocrates.CONCLUSIONS:
In the modern era, many studies have demonstrated the existence of an inherited component in the generalized and focal epilepsies and in the last 2 decades a number of families segregating different types of monogenic epilepsy have been described, leading to progresses in the characterization of the molecular defects in these families.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Epilepsy
Limits:
Humans
Language:
English
/
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Estadual de Campinas/BR
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