Diagnóstico precoce do hipotiroidismo congênito: desafio na prática clínica frente a um teste de triagem neonatal normal / Early diagnosis for congenital hypothyroidism: clinical practice challenge in face of a normal neonatal screening test

RESUMO

A inclusão do exame para detectar o hipotiroidismo congênito no teste de triagem neonatal mudou a história natural desta doença que, se não tratada precocemente, pode determinar prejuízos permanentes e irreversíveis ao crescimento e desenvolvimento da criança. Este relato descreve o caso de um menino com hipotiroidismo congênito não detectado na triagem neonatal (amostra colhida no sexto dia de vida) e que só foi diagnosticado meses após o nascimento, embora apresentasse sinais clínicoscompatíveis com a doença. A triagem negativa não afasta a possibilidade do hipotiroidismo congênito, cabendo ao pediatra vigiar clinicamente a criança e solicitar novos exames (T4 e TSH) diante de qualquer sintoma sugestivo, para que as conseqüências sejam as menores possíveis.

ABSTRACT

The screening of newborn babies for congenital hypothyroidism has changed the natural history of this disease, which, if not treated early, leads to permanent stunting and/or impaired development. We describe the case of a male child with congenital hypothyroidism not detected by neonatal screening (collected 6 days after birth) and only diagnosed during the second semester of life, despite having shown clinical signs. A newborn screening normal for congenital hypothyroidism does not preclude the development of the disease. Clinical follow-up must be maintained and new exams (T4 and TSH determinations) requested when suggestive symptoms appear in order to avoid irreversible damages.