Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne / Deletions identification in female carriers of Duchennes muscular distrophy
Acta méd. colomb
;
33(2): 63-67, abr.-jun. 2008. ilus, tab, graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-497275
RESUMEN
Objetivos:
identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad.Introducción:
la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones. Se presentan resultados de dos familias con diagnóstico de DMD/DMB, en las que se había observado previamente deleción en el gen. Se realizó extracción de ADN genómico, seguido de amplificación de 10 STRs, intragénicos y extragénicos del gen de la distrofina, se construyeron haplotipos para los afectados y las mujeres por línea materna en los grupos familiares. Resultados yconclusiones:
con los haplotipos y la determinación de pérdida de heterocigocidad se identificó el estado de portadora en mujeres familiares de afectados con deleción, se discute la aplicación de este método para la identificación de portadoras y su implicación en el asesoramiento genético.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
DNA
/
Dystrophin
/
Chromosome Deletion
/
Muscular Dystrophy, Duchenne
/
Mutation
Type of study:
Diagnostic study
Language:
Spanish
Journal:
Acta méd. colomb
Journal subject:
Medicine
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Universidad del Rosario/CO
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