Uso de la prueba de rupturas cromosómicas en el estudio de la anemia de Fanconi / Use of the chromosome rupture test in the study of Fanconi's anemia. Preliminary results
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
;
24(1)ene.-abr. 2008.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-498358
RESUMEN
La anemia de Fanconi es un desorden genético recesivo con ambos patrones de herencia, autosómico y ligado al sexo, caracterizada por diferentes malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a desarrollar tumores sólidos y leucemia mieloide aguda. Es una enfermedad monogénica con expresión citogenética dada por inestabilidad cromosómica tanto espontánea como provocada por agentes inductores de enlaces cruzados en las cadenas de ADN. Se presentan 2 pacientes masculinos, hermanos, de 5 y 7 años de edad, con malformaciones congénitas e insuficiencia medular. Se les realizó el estudio de rupturas cromosómicas con el uso del diepoxibutano y se observaron múltiples rupturas y figuras radiales, lo que confirmó el diagnóstico.
ABSTRACT
Fanconi's anemia is a recurrent genetic disorder with both patterns of heredity, autosomal and linked to sex. It is characterized by different congenital malformations, bone marrow failure and an elevated predisposition to develop solid tumors and acute myeloid leukemia. It is a monogenic disease with cytogenetic expression given by chromosomal instability, both spontaneous and provoked by agents inducing cross-links in the DNA chains. Two male siblings aged 5 and 7 years old, with congenital malformations and medullar insufficiency were presented. The study of chromosome rupture was conducted by using diepoxybutane. Multiple ruptures and radial figures were observed, which confirmed the diagnosis.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Chromosomes
/
Fanconi Anemia
Limits:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
Journal subject:
Allergy and Immunology
/
Hematology
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Instituto de Hematología e Inmunología/CU
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