Your browser doesn't support javascript.
loading
Frecuencia de la variante 23968A>G del gen PCSK9 en individuos chilenos con enfermedad coronaria confirmada por angiografía y controles / Frequency of 23, 968A>G polymorphism at the PCSK9 gene in Chilean subjects with coronary artery disease confirmed by angiography and controls
Salazar, Luis A; Zambrano, Tomás; Jaramillo, Priscilla; Lanas, Fernando.
  • Salazar, Luis A; Universidad de La Frontera. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Básicas. Laboratorio de Biología Molecular y Farmacogenética. Temuco. CL
  • Zambrano, Tomás; Universidad de La Frontera. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Básicas. Laboratorio de Biología Molecular y Farmacogenética. Temuco. CL
  • Jaramillo, Priscilla; Universidad de La Frontera. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Básicas. Laboratorio de Biología Molecular y Farmacogenética. Temuco. CL
  • Lanas, Fernando; Universidad de La Frontera. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Temuco. CL
Rev. chil. cardiol ; 27(1): 43-50, 2008. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-499090
RESUMEN

Introducción:

Variaciones comunes en el gen PCSK9 han sido asociadas a elevadas concentraciones de colesterol plasmático. Entre ellas, el polimorfismo 23968A>G ha sido relacionado con hipercolesterolemia poligénica en individuos europeos y japoneses.

Objetivos:

Determinar la frecuencia de la variante 23968A>G del gen PCSK9 en pacientes con enfermedad arterial coronaria y controles, y evaluar su posible contribución al desarrollo de esta patología en individuos chilenos.

Métodos:

Se efectuó genotipificación de la variante 23968A>G del gen PCSK9 a 218 individuos no relacionados de la Región de La Araucanía 110 con enfermedad coronaria confirmada por angiografía (estenosis >70 por ciento) y 108 sujetos controles, mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa seguida de restricción enzimática (PCR-RFLP).

Resultados:

La distribución de genotipos para el polimorfismo 23968A>G del gen PCSK9 en los pacientes con enfermedad coronaria (AA 95.5 por ciento, AG 4.5 por ciento, GG 0 por ciento) y controles (AA 95.4 por ciento, AG 4.6 por ciento, GG 0 por ciento) fue similar (p= 0.769). La frecuencia del alelo mutado G fue también semejante entre casos y controles (0.0227 vs. 0.0231, p=0.771). La odds ratio (OR) relacionada al alelo mutado G fue 0.98 (I.C. 95 por ciento 0.28 - 3.44) confirmando la ausencia de asociación.

Conclusiones:

El polimorfismo 23968A>G del gen PCSK9 no contribuye para el desarrollo de enfermedad arterial coronaria en la población estudiada.
ABSTRACT

Background:

Common variants of the PCSK9 gene are associated to elevation of plasma cholesterol levels. Among them, the 23968A>G variant has been related to polygenic hipercholesterolemia in European and in Japanese subjects.

Aim:

to determine the frequency of the 23968A>G variant of the PCSK9 gene in patients with coronary artery disease and controls and to estimate its significance in the development of CAD in Chilean subjects.

Methods:

Genotypes of the 23968A>G variant of the PCSK9 gene were determined in 218 unrelated subjectsin the Region de La Araucania. One- hundred ten had angiography proven significant coronary artery disease(>70 percent stenosis) and 108 were controls. PCR followed by enzymatic restriction was used.

Results:

The genotype distribution for 23,968A>G variant in CAD patients (AA 95.5 percent, AG 4.5 percent, GG 0 percent) and controls (AA 95.4 percent, AG 4.6 percent, GG 0 percent) was similar (p=0.769). The relative frequency of mutated 23,968G allele in CAD and controls was not significantly different (0.0227 vs. 0.0231, p=0.771). Moreover, the odds ratio (OR) shown that the G allele was not associated with CAD (OR 0.98; 95 percent C.I. = 0.28 - 3.44, P = NS).

Conclusion:

The 23968A>G polymorphism of the PCSK9 gene is not related to the presence of CAD in this population.
Subject(s)
Search on Google
Index: LILACS (Americas) Main subject: Polymorphism, Genetic / Serine Endopeptidases / Cardiovascular Diseases / Hypercholesterolemia Type of study: Observational study / Risk factors Limits: Adult / Female / Humans / Male Country/Region as subject: South America / Chile Language: Spanish Journal: Rev. chil. cardiol Journal subject: Cardiology Year: 2008 Type: Article Affiliation country: Chile Institution/Affiliation country: Universidad de La Frontera/CL

Similar

MEDLINE

...
LILACS

LIS

Search on Google
Index: LILACS (Americas) Main subject: Polymorphism, Genetic / Serine Endopeptidases / Cardiovascular Diseases / Hypercholesterolemia Type of study: Observational study / Risk factors Limits: Adult / Female / Humans / Male Country/Region as subject: South America / Chile Language: Spanish Journal: Rev. chil. cardiol Journal subject: Cardiology Year: 2008 Type: Article Affiliation country: Chile Institution/Affiliation country: Universidad de La Frontera/CL