Bases genéticas del cáncer colorrectal hereditario / Genetic basis of hereditary colorectal cancer

RESUMEN

Las variantes hereditarias representan aproximadamente el 5 por ciento de los casos de cáncer colorrectal. Las formas más frecuentes son la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) y el Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC) o Síndrome de Lynch. Esta revisión analiza los genes relacionados, sus mecanismos moleculares y la importancia de los estudios genéticos en el manejo de los pacientes y las familias comprometidas. En la PAl; diferentes mutaciones del gen APC son responsables del desarrollo de cientos de pólipos en colon y recto, y sus manifestaciones extracolónicas como tumores desmoides, pólipos gástricos y duodenales. En el HNPCC, mutaciones principalmente en los genes MLH1, MSH2 Y MSH6 son la causa de tumores en el colon, endometrio, ovario, estómago, urotelio e intestino delgado.

ABSTRACT

Hereditary variants account for approximately 5 percent of colorectal cancers. Within them, Familiar Adenomatous Polyposis (FAP) and Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) or Lynch's syndrome are the most frequent. The underlyinggenes and their molecular pathways are reviewed, and the importance of genetic testing for the clinical management of patients and their families is analyzed. In FARmutations on the APC gene are responsible for the development of hundreds of colorectal polyps and extracolonic manifestations such as desmoid tumors, gastric and duodenal polyps. In HNPCC, mutations on MLH1, MSH2 and MSH6 genes are the most frequent causes of colonic, endometrial, ovarian, gastric, urothelial and small bowel tumors.