Síndrome nefrótico familiar / Syndrome nefrótico family

RESUMEN

Se han identificado mutaciones en genes que codifican proteínas podocitarias y existen evidencias que sugieren que el defecto primario del síndrome nefrótico idiopático con lesión mínima pueda estar en el podocito. Se analizó el grado de parentesco de 12 pacientes con síndrome nefrótico (hermanos o padres) y se destacaron las principales características clínicas e histológicas. Entre los 334 niños nefróticos estudiados encontramos a 12, correspondientes a 7 familias, con síndrome nefrótico córtico-sensible (3,6 por ciento). Hubo predomino del sexo masculino (relación 21). En 4 familias sin antecedentes de la enfermedad hallamos a 9 niños afectados, dos de ellos, gemelos idénticos. En las tres familias restantes, dos de las madres y un padre, habían padecido la enfermedad. Todos los niños respondieron al tratamiento con esteroides y en los tres pacientes con estos antecedentes, la evolución fue similar a la de sus progenitores. El síndrome nefrótico con lesión mínima y buena respuesta a los esteroides que se presenta en las familias puede no ser un hecho casual y su aparición clínica puede estar relacionada con alguna mutación genética que la condicione. Para definir claramente este aspecto se necesitan más investigaciones sobre el tema.

ABSTRACT

Gene mutations that codify podocytary proteins have been identified, and there are evidences that suggest that the primary defect of their idiopathic nephrotic syndrome with minimal injury may be in the podocyte. The kinship degree of 12 patients with nephrotic syndrome (siblings or parents) was analyzed, and the main clinical and histological characteristics were stressed. Among the 334 nephrotyic children studied, we found 12, corresponding to 7 families, with corticosensitive nephrotic syndrome (3.6 percent). There was a prevalence of males (ratio 21). In 4 families without history of the disease there were 9 children affected, two of them, identical twins. In the other three families, two of the mothers and one father, had suffered from the disease. All the children responded to the treatment with steroids, and in the three patients with similar history, the evolution was similar to that of their parents. The nephrotic syndrome with minimal injury and good response to steroids observed in the families, may not be a casual event and its clinical appearance may be related to some genetic mutation conditioning it. To clearly define this aspect, further research on this topic is needed.