Cytogenetic findings in 301 sterile and/or infertile men with abnormal spermograms

RESUMEN

En los últimos años se ha establecido que las anomalias cromosómicas constituyen una de las causas de esterilidad y/o infertilidad, por producir bloqueo de la meiosis (dando lugar a oligozoospermia severa o azoospermia) o formar gametas genéticamente anormales no viables o fecundantes, las cuales originan cigotas anormales que son eliminadas antes o después de la implantación o bien dar lugar a nacimientos de niños malformados. En pacientes varones que consultan por esterilidad y/o infertilidad la frecuencia de anomalías cromosómicas mayores varía desde un 2,2 hasta un 15%, con una frecuencia promedio del 8,6%, cifra claramente mayor que la encontrada en la población general que es de 0,6%. Además, existe una estrecha correlación entre frecuencia de anomalías cromosómicas y grado de oligozoospermia. Sin embargo, no siempre es posible conocer el mecanismo por el cual una anomalía cromosómica altera la espermatogénesis. La expresión de estas anomalías, fundamentalmente los reordenamientos equilibrados, son variables y no predecibles, variando desde fertilidad normal hasta esterilidad total con severa oligozoospermia o azoospermia. El motivo del presente trabajo es proveer datos adicionales acerca de la incidencia y tipos de anomalías mayores y menores en varones estériles y/o infértiles constituyendo el estudio cromosómico la primera evaluación diagnóstica luego de dos espermogramas anormales. Los estudios cromosómicos se realizaron con metodología convencional y técnicas de bandeo G y C. Se estudiaron un total de 301 pacientes. Setenta y nueve por ciento consultaron por esterilidad primaria 7% esterilidad secundaria y 14% por infertilidad. Veintitrés por ciento eran azoospérmicos, 13% oligozoospérmicos severos, 56% oligozoospérmicos y oligoastenoteratozoospérmicos y 8% astenozoospérmicos y/o teratozoospérmicos...