Síndromes genéticas associadas ao câncer de mama: avaliação e aconselhamento / Genetic syndromes leading to breast cancer: assessment and counseling

RESUMO

Mulheres em todas as categorias de risco estão buscando informações sobre seus riscos individuais de desenvolverem câncer de mama. Logo, faz-se necessário, para seus cuidados clínicos iniciais, avaliar os fatores de risco em suas famílias, fornecer informação individualizada do risco e oferecer recomendações de acompanhamento. Estimativas do número de mulheres com história familiar de câncer de mama variam de aproximadamente 5 a 10 porcento, dependendo da população pesquisada. Muitas dessas mulheres não apresentarão história familiar que sugira a presença do gene altamente penetrante de suscetibilidade ao câncer de mama. Entretanto, um pequeno subgrupo virá de famílias com alta incidência de câncer de mama e outros cânceres freqüentemente associados a mutações hereditárias. Este trabalho apresenta os cuidados clínicos que podem ser de grande valia para se definirem as famílias como de risco moderado ou alto, a avaliação e o aconselhamento para essas mulheres

ABSTRACT

Women in all risk categories are seeking information regarding their individual breast cancer risk, and there is a need for their primary care clinicians to be able to assess familial risk factors for breast cancer, provide individualized risk information, and offer surveillance recommendations. Estimates of the number of women with a family history of breast cancer range from approximately 5 percent to 10 percent, depending on the population surveyed. Many of these women will not have a family history that suggests the presence of a highly penetrant breast cancer susceptibility gene. However, a small subset of such women will come from families with a striking incidence of breast and other cancers often associated with inherited mutations. We present the care clinicians that may be helpful in defining families as moderate or high risk and the assessment and counseiling for these women