Hemoglobinopatías en Venezuela / Hemoglobinopathies in Venezuela
Interciencia
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32(8): 516-521, ago. 2007. mapas, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-502757
RESUMEN
Entre las hemoglobinopatías, grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, destacan las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH). Se determinó la distribución de estas patologías en Venezuela y se demostró que presentan una elevada frecuencia, constituyendo un problema de salud pública. Se analizaron 80400 individuos provenientes de estudios poblacionales de diferentes regiones del país y pacientes referidos por presentar anemia hemolítica fueron referidos a dos centros de investigación hematológica. Fueron estudiadas 76400 muestras mediante electroforesis en acetato de celulosa y en citrato agar y 4000 por cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC-CE). Se encontró que el 9 por ciento de los individuos presentaron hemoglobinopatías. La variante más frecuente fue la Hb S, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de la beta talasemia y su asociación a las hemoglobinas S y C. La frecuencia de los haplotipos del gen bs estudiados en 272 de pacientes con síndrome drepanocítico (SCA) y heterocigotos para la Hb S fue de 50,8 por ciento Benin, 32,2 por ciento CAR, 14,2 por ciento Senegal y 2,3 por ciento Camerún. Se encontró que en los pacientes homocigotos para la Hb S estudiados, solo el 8 por ciento fue homocigoto para el haplotipo Ben, 82 por ciento fueron doble heterocigotos para los haplotipos Ben/CAR, 8,8 por ciento presentaron haplotipos Ben/Senegal, CAR/Senegal y Ben/Camerún y un caso fue homocigoto para el haplotipo CAR. La detección de estas patologías es de importancia para establecer un tratamiento precoz y consejo genético, logrando una mejor calidad de vida y gran ahorro para el sistema de salud.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Thalassemia
/
Haplotypes
/
Hemoglobins
/
Hemoglobinopathies
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Venezuela
Language:
Spanish
Journal:
Interciencia
Journal subject:
Medicine
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
/
United kingdom
/
Venezuela
Institution/Affiliation country:
Universidad Central de Venezuela/VE
/
Universidad Simón Bolívar/VE
/
Universidad de Cambridge/GB
/
Universidad de La Habana/CU
/
Universidad de Oriente Núcleo Sucre/VE
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