HNF1α mutations are present in half of clinically defined MODY patients in South-Brazilian individuals / Mutações HNF1α estão presentes na metade dos pacientes da região sul do Brasil clinicamente diagnosticados com MODY
Arq. bras. endocrinol. metab
;
52(8): 1326-1331, Nov. 2008. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-503300
ABSTRACT
Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is a monogenic form of diabetes mellitus characterized by autosomal dominant inheritance, early age of onset, and pancreatic beta cell dysfunction. Heterozygous mutations in at least seven genes can cause MODY. In the present study we investigated the relative prevalence of GCK (glucokinase) and HNF1α (hepatocyte nuclear factor 1α) mutations, the more frequent causes of MODY, in 13 South-Brazilian families with multiple cases of diabetes consistent with MODY. Heterozygous variants in GCK and HNF1α genes were observed respectively in one (7.7 percent), and six (46.2 percent) families. The six HNF1α variants are likely to cause diabetes in the families where they were observed. However, we could not ascertain whether the GCK Gly117Ser variant found in one family is a causal mutation. In conclusion, we have confirmed in a South-Brazilian population that HNF1α mutations are a common cause of monogenic diabetes in adults selected with strict clinical diagnostic criteria.
RESUMO
O maturity-onset diabetes of the young (MODY) é uma forma monogênica de diabetes melito caracterizada por herança autossômica dominante, de instalação precoce, como disfunção da célula beta pancreática. Mutações heterozigotas em pelo menos sete genes causam MODY. No presente estudo, investigamos a prevalência relativa das mutações da GCK (glucokinase) e HNF1α (hepatocyte nuclear factor 1α), as causas mais freqüentes de MODY, em 13 famílias sul-brasileiras com múltiplos casos de diabetes consistentes com MODY. Variantes heterozigotas nos genes da GCK e HNF1α foram observadas, respectivamente, em uma (7,7 por cento) e em seis (46,2 por cento) famílias. As seis variantes do HNF1α provavelmente causaram o diabetes nas famílias nas quais foram observadas. No entanto, não se pode afirmar que a variante GCK Gly117Ser encontrada em uma família seja a mutação causal. Em conclusão, confirmamos que, em uma população do sul do Brasil, as mutações HNF1α são uma causa comum de diabetes monogênico em adultos selecionados com critérios clínicos diagnósticos estritos.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Hepatocyte Nuclear Factor 1-alpha
/
Glucokinase
/
Mutation
Type of study:
Diagnostic study
/
Prevalence study
/
Risk factors
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
English
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
France
Institution/Affiliation country:
APHP Hôpital Bichat Claude Bernard/FR
/
INSERM/FR
/
Universidade Federal do Rio Grande do Sul/BR
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