Maldición de Ondina: presentación de un caso clínico / Ondina's curse: presentation of clinical case
Arch. pediatr. Urug
;
78(1): 29-34, mar. 2007. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-504772
RESUMEN
El síndrome de hipoventilación central congénita idiopático conocido como maldición de Ondina es una enfermedad poco frecuente caracterizada por un control anormal de la ventilación en ausencia de enfermedad pulmonar, neuromuscular, neurológica central o cardíaca evidenciable. Múltiples genes se han demostrado asociados a esta afección y a otros fenotipos relacionados en su patogenia, como la enfermedad de Hirschsprung. Se presenta un caso demostrativo de esta afección y de las dificultades de manejo que ocasiona. Se discuten aspectos de su genética, diagnósticos diferenciales y mecanismos patogénicos.
ABSTRACT
Central, congenital, idiopathic hypoventilation syndrome known as ¨Ondine´s Curse¨, is a non frequent disease characterized by an abnormal ventilation control in the absence of pulmonary, neuromuscular, neurological or cardiac disease. Multiple genes are associated with this disease as well as to other related phenotypes such as Hirschsprung disease. A case showing its treatment difficulties is presented. Genetic aspects, etiology and differential diagnosis are exposed.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Sleep Apnea Syndromes
/
Sleep Apnea, Central
/
Hirschsprung Disease
/
Hypoventilation
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Arch. pediatr. Urug
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Uruguay
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