Duplicación 2 q 2.1- q 3.1: reporte de un caso / Duplication 2 q 2.1- q 3.1: a case report
Rev. cuba. pediatr
;
80(1)ene.-mar. 2008. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-505468
RESUMEN
Se presentan las características clínicas y el estudio cromosómico de un paciente con trisomía parcial 2q 2.1-q 3.1. El lactante presentaba hendiduras palpebrales antimongoloides, labios finos, microtia bilateral, ojos profundos y microrretrognatia, entre otras dismorfias. El cuadro malformativo incluía cataratas, microftalmía, coartación de la aorta y asimetría de los ventrículos laterales del cerebro. Se le realizó estudio citogenético, cuya formula cromosómica resultante fue 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). El paciente falleció a los 5 meses de edad como consecuencia de una neumonía complicada.
ABSTRACT
The clinical characteristics and the chromosomal study of a patient with partial trisomy 2q 2.1-q 3.1 are presented. The infant presented antimongoloid palpebral clefts, fine lips, bilateral microtia, deep eyes and microrretrognatia, among other dismorphies. The malformative picture included cataracts, microphthalmia, aorta coarctation and asymmetry of the brain lateral ventricles. It was undertaken a cytogenetic study, whose resulting chromosomal formula was 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). The patient died at the age of 5 months due to a complicated pneumonia.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Trisomy
Limits:
Humans
/
Infant
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Hospital Pediátrico Universitario William Soler/CU
/
Instituto de Hematología e Inmunología/CU
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