Síndrome de Alström: Primer caso descripto en Argentina / Alström Syndrome: first case reported in Argentina

RESUMEN

El Síndrome de Alström es un trastorno hereditario con carácter autosómico recesivo, extremadamente infrecuente(alrededor de 450 casos en el mundo), caracterizado por daño multiorgánico. Sus manifestaciones clínicas incluyen: degeneración pigmentaria de la retina, obesidad infantil, sordera neurosensorial, hiperinsulinemia, insulinoresistencia y diabetes mellitus tipo II, dislipidemia, alteraciones hepáticas, gastrointestinales, urológicas, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, miocardiopatía dilatada y falla renal. Se presenta una paciente de 21 años de edad, con cariotipo normal (46 XX ) cuyo estudio genético se encuentra en marcha para detectar mutacionesde su ADN. Este es el primer caso descripto en Argentina y se remarca la presencia de nefrocalcinosis hallazgo hasta ahora no relatado en otras publicaciones.

ABSTRACT

Alström Syndrome is a rare autosomal recessive inherited disorder (approximately 450 cases known worldwide) characterized by multiorgan involvement. The clinical features include: retinal pigmentary degeneration, obesity during childhood, bilateral neurosensorial hearing impairment, hyperinsulinemia, insuline resistance and Non Insuline Dependent Diabetes Mellitus, dislipemia, hepaticdysfunction, chronic obstructive pulmonary disease, dilatedcardiomyopathy and renal failure. We present here a 21 years old female, whose genetic tests have shown normalkaryotype (46 xx) and mutation analysis is underway. This is the first case reported in Argentina, and the first,to our knowledge, presenting with nephrocalcinosis.