Caracterización molecular de variantes de Glucosa 6 fostato deshidrogenasa (G6PD) en la población cubana / Molecular characterization of Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) variants in the Cuban population

RESUMEN

La deficiencia de G6PD es la eritroenzimopatía más común en el mundo. Se realizó el estudio molecular de 50 variantes de G6PD con actividad enzimática disminuida y/o portadores de variantes electroforéticas. De 38 pacientes con variantes rápidas, 33 fueron G6PD A- 376/202; 3 G6PD A- 376/968 (clase 3) y 2 fueron variantes raras. Siete variantes deficientes con movilidad electroforética normal fueron clasificadas como G6PD Santamaría376/542 (clase 2). De los 4 casos con variantes lentas, uno es portador de la G6PD Sao Borja337 (clase 4); los otros 2 son variantes electroforéticas raras con actividad normal. En un paciente con AHCNE no se pudo determinar la variante molecular (clase 1). La variante más frecuente en nuestra población fue la G6PD A- 376/202, que es un marcador de la raza negra. No se encontró ningún paciente con la variante Mediterránea. Este es el primer estudio molecular de la G6PD realizado en Cuba.

ABSTRACT

G6PD deficiency is the most common erythroenzymopathy in the world. The molecular study of 50 variants of G6PD with diminished enzymatic activity and/or carriers of electrophoretic variants was conducted. Of 38 patients with rapid variants, 33 were G6PD A- 376/202; 3 were G6PD A- 376/968 (class 3) and 2 were rare variants. Seven deficient variants with normal electrophoretic mobility were classified as G6PD Santamaría376/542 (class 2). Of the 4 cases with slow variants, one was carrier of G6PD Sao Borja337 (class 4); other 2 were rare electrophoretic variants with normal activity. In a patient with CNSHA it was not possible to determine the molecular variant (class 1). The most frequent variant in our population was G6PD A- 376/202 that is a marker for the black race. No patient with Mediterranean variety was found. This was the first molecular study of G6PD conducted in Cuba.