Fibrosis quística: mutaciones más frecuentes en la población mundial / Cystic fibrosis: more frequent mutations in world population

RESUMEN

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población Caucásica, con una incidencia en un rango entre uno en 1700 y uno en 7700. Desde que fue clonado el gen regulador de transmembrana de la FQ (CFTR) e identificada la mutación principal F508del, más de 1300 mutaciones han sido reportadas. El número y la frecuencia de estas mutaciones varían de acuerdo al origen étnico y localización geográfica de la población.

ABSTRACT

Cystic fibrosis (FC) is the autosomal recessive disease commonest in Caucasian population; its incidence is in a rank between 1 in 1700, and 1 in 7700. Since its cloning, regulator gen of FQ (CFTR) transmembrane and the identification of main F508del mutation, more of 1 300 mutations have benn reported. Number and frequency of these mutations hange according to ethnic origin, and geographical localization of population.