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Prevalence of the HLA-DQB1*0602 allele in narcolepsy and idiopathic hypersomnia patients seen at a sleep disorders outpatient unit in São Paulo / Prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 em pacientes com narcolepsia e hipersonolência idiopática atendidos em ambulatório de sonolência em São Paulo
Coelho, Fernando Morgadinho Santos; Pradella-Hallinan, Márcia; Predazzoli Neto, Mario; Bittencourt, Lia Rita Azeredo; Tufik, Sérgio.
  • Coelho, Fernando Morgadinho Santos; Universidade Federal de São Paulo. Psychobiology Department. São Paulo. BR
  • Pradella-Hallinan, Márcia; Universidade Federal de São Paulo. Psychobiology Department. São Paulo. BR
  • Predazzoli Neto, Mario; Universidade Federal de São Paulo. Psychobiology Department. São Paulo. BR
  • Bittencourt, Lia Rita Azeredo; Universidade Federal de São Paulo. Psychobiology Department. São Paulo. BR
  • Tufik, Sérgio; Universidade Federal de São Paulo. Psychobiology Department. São Paulo. BR
Article in English | LILACS | ID: lil-509181
ABSTRACT

OBJECTIVE:

Narcolepsy (with and without cataplexy) and idiopathic hypersomnia, are disorders with common features but with different HLA-DQB1*0602 allele prevalence. The present study describes the prevalence of HLA-DQB1*0602 allele in narcoleptics with and without cataplexy and in patients with idiopathic hypersomnia.

METHOD:

Subjects comprised 68 patients who were diagnosed for narcolepsy or idiopathic hypersomnia and 23 healthy controls according to the International Classification of Sleep Disorders-2. Subjects comprised 43 patients with narcolepsy and cataplexy, 11 patients with narcolepsy but without cataplexy, 14 patients with idiopathic hypersomnia and 23 healthy controls. Genotyping of HLA-DQB1*0602 allele was performed for all subjects.

RESULTS:

The prevalence of the HLA-DQB1*0602 allele was increased in idiopathic hypersomnia and in narcoleptic patients with and without cataplexy when compared to healthy subjects (p = 0.04; p = 0.03 and p < 0.0001, respectively).

CONCLUSIONS:

This finding is in accordance with those of previous studies. The gold standard exam of narcolepsy with cataplexy is Hypocretin-1 dosage, but in patients without cataplexy and idiopathic hypersomnia, there are no specific diagnostic lab findings. The presence of the HLA-DQB1* 0602 allele may be important for the differential diagnosis of situations that resemble those sleep disorders such as secondary changes in sleep structure due to drugs' consumption.
RESUMO

OBJETIVO:

Narcolepsia (com e sem cataplexia) e hipersonolência idiopática são transtornos com características clínicas comuns, mas com prevalências do alelo HLA-DQB1*0602 diferentes. Este estudo descreve a prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 em pacientes narcolépticos com e sem cataplexia e em pacientes com hipersonolência idiopática.

MÉTODO:

A amostra consistiu de 68 pacientes com diagnóstico de narcolepsia ou hipersonolência idiopática e 23 controles saudáveis segundo o International Classification of Sleep Disorders-2. A amostra foi composta de 43 pacientes com narcolepsia e cataplexia, 11 pacientes com narcolepsia e sem cataplexia, 14 pacientes com hipersonolência idiopática e 23 controles saudáveis. A análise da presença do alelo HLA-DQ*0602 foi realizada em todos os sujeitos.

RESULTADOS:

A prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 foi maior nos grupos de pacientes com hipersonolência idiopática e em pacientes narcolépticos com e sem cataplexia quando comparada com a dos sujeitos saudáveis (p = 0,04; p = 0,03 e p < 0,0001, respectivamente).

CONCLUSÕES:

Os resultados são compatíveis com o de estudos anteriores. O exame padrão-ouro para a confirmação da narcolepsia em pacientes com cataplexia é a dosagem de hipocretina, mas em pacientes sem cataplexia e hipersonolência idiopática não há testes laboratoriais específicos para o diagnóstico. A presença do alelo HLA-DQB1*0602 pode ser importante no diagnóstico diferencial de situações semelhantes a esses distúrbios do sono, como alterações secundárias na estrutura do sono causadas por consumo de drogas.
Subject(s)

Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Membrane Glycoproteins / HLA-DQ Antigens / Idiopathic Hypersomnia / Alleles / Narcolepsy Type of study: Diagnostic study / Observational study / Prevalence study / Risk factors / Screening study Limits: Adolescent / Adult / Aged / Child, preschool / Female / Humans / Male Country/Region as subject: South America / Brazil Language: English Journal: Braz. J. Psychiatry (São Paulo, 1999, Impr.) Journal subject: Psychiatry Year: 2009 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Universidade Federal de São Paulo/BR

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