El Síndrome de Williams-Reporte de tres casos / Williams syndrome- Report of three cases
Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.)
;
3(1): 45-49, jun. 2007. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, BDNPAR
| ID: lil-510758
RESUMEN
El síndrome de Williams, síndrome de Williams- Beuren, hipercalcemia idiopática osíndrome de estenosis aórtica supravalvular, es un desorden de etiología genéticacaracterizado por facies dismórfica con características típicas, retraso mental, deficiencia delcrecimiento, anomalías del tejido conectivo, anomalías cardiovasculares, una personalidadtípica y, a veces, hipercalcemia en la infancia. La frecuencia de este síndrome ha sidoestimada en 1 en 10000 a 20000 nacimientos. La causa del mismo, es una deleciónsubmicroscópica del cromosoma 7q11-13 que incluye el gen de la elastina (ELN) en 90 a95% de los casos. Este es un síndrome de genes contiguos (diferentes genes implicados,producen diferentes síntomas) y se conocen comprometidos los genes: ELN (implicado enlas anomalías del tejido conectivo), GTF21 (implicado en el retardo mental) y LIMK1(implicado en el fenotipo del síndrome). La deleción es de novo en la mayoría de los casos,aunque se ha documentado trasmisión de padres a hijos. Se puede realizar el diagnosticoprenatal por Fluorescente in situ hybridization (FISH). CASOS CLINICOS: Se describen loscasos de dos niños de 1 año y 9 meses y 1 año y 10 meses, y una niña de 6 años y 8 meses,los tres con diferentes características clínicas. En este trabajo se resalta la importancia delfenotipo sobre las otras características del síndrome, que pueden o no estar presentes
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Elastin
/
Aortic Stenosis, Supravalvular
Language:
Spanish
Journal:
Mem. Inst. Invest. Cienc. Salud (Impr.)
Journal subject:
Cincias da Sa£de
/
Medicine
/
Pesquisa
Year:
2007
Type:
Article
Affiliation country:
Paraguay
Institution/Affiliation country:
Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud/PY
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